孕期檢驗(yàn)
葉酸代謝能力 基因檢測
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什么是葉酸代謝障礙
葉酸代謝障礙是源于遺傳（基因：MTHFR、MTRR）異常導(dǎo)致的機(jī)體對葉酸的利用能力低下。發(fā)生基因異常的機(jī)體，葉酸代謝途徑所涉及到的關(guān)鍵酶（亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR））活性減弱或消失，造成葉酸代謝異常，導(dǎo)致血中葉酸缺乏但同型半胱氨酸的濃度增加，并由此引發(fā)對機(jī)體的一系列損傷（見圖1）。
此外，葉酸缺乏還會影響男性生育，如使精子密度低、活性下降、勃起功能減弱以及精液中攜帶的染色體數(shù)量異常（即“非整倍體”），引起唐氏綜合征或流產(chǎn)。
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葉酸代謝能力基因檢測的意義
通過有效的基因檢測手段檢測育齡群體/孕婦對葉酸代謝的能力，可有效地減少新生兒出生缺陷，提高人口出生質(zhì)量，提升群體生育健康水平。
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葉酸代謝能力基因檢測的基因及位點(diǎn)
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葉酸代謝障礙的防治
通過檢測MTHFR基因 C677T、A1298C位點(diǎn)與MTRR基因 A66G位點(diǎn)的基因型，可以直接發(fā)現(xiàn)被檢測者葉酸代謝障礙的遺傳風(fēng)險，從而根據(jù)風(fēng)險適當(dāng)調(diào)整葉酸的補(bǔ)充劑量（見表2）。
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根據(jù)葉酸代謝能力適量補(bǔ)充葉酸的必要性
葉酸是胚胎發(fā)育不可缺少的營養(yǎng)元素。葉酸的缺乏不僅會影響胎兒的生長發(fā)育，危害孕婦的健康，還會影響男性的生育，具體危害可見前述。然而，葉酸的補(bǔ)充并不是越多越好，葉酸過量會導(dǎo)致諸多危害，如：孕婦過量補(bǔ)充葉酸會影響胎兒對鋅的吸收，導(dǎo)致胎兒生長緩慢，出生體重過低；其次，葉酸過量會掩蓋維生素B12缺乏的早期表現(xiàn)，導(dǎo)致孕婦體虛、精神衰弱和惡性貧血等癥狀；此外，葉酸過量會導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)發(fā)熱、呼吸困難和皮膚痛癢等葉酸過敏癥，還會增加孕婦患乳腺癌和結(jié)腸腺瘤癌變的風(fēng)險。男性過量補(bǔ)充葉酸會導(dǎo)致男性精子活性降低，出現(xiàn)不孕不育的情況。
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葉酸代謝能力基因檢測流程
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檢測適用人群
備孕人群（包括育齡男性）
孕婦
通過檢測可以及早獲悉自身是否存在葉酸代謝障礙，合理進(jìn)行孕前/孕期葉酸增補(bǔ)；降低葉酸水平偏低/過量引起的新生兒出生缺陷風(fēng)險。
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樣本采集及要求
口腔拭子：使用口腔拭子采集口腔內(nèi)兩側(cè)頜部脫落細(xì)胞2根；
血液：EDTA抗凝管采集靜脈血（1-2ml）。
干血片：可采集足跟血、臍帶血、末梢循環(huán)血中任何一種，使用專用采血片采集3個血斑（直徑＞8mm），晾干。
